Аутосомы - парные хромосомы,
одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела
человека 44
аутосомы (22 пары). |
Половые хромосомы - хромосомы,
содержащие гены, определяющие половые признаки организма. |
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом)
женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна
крупная
равноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная
хромосома. |
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые
хромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми
половыми
хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует
гаметы
неодинаковые по половым хромосомам (X и Y). |
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской
пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY. |
Генотип - это система взаимодействующих генов. Взаимодействуют
между собой как аллельные, так и неаллель-ные гены. Примером
взаимодействия
аллельных генов является неполное доминирование, т. е.
промежуточный характер
проявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной
красавицы - одного
с красными, а другого с белыми цветами - дает в потомстве растения
с розовыми
цветами. |
Развитие признака организма находится обычно под контролем
многих генов, например окраска шерсти животных. При скрещивании
черного
(ААвв) и белого (ааВВ) кроликов появляются серые кролики (АаВв).
Причина
новообразования: за окраску шерсти отвечают гены Аа (А - черная
шерсть,
а - отсутствие окраски), за распределение пигмента подлине волос -
гены
Вв (В - пигмент скапливается у корней волос, в - пигмент
равномерно распределяется
по длине волоса). Это пример на взаимодействие неаллельных генов,
называемое
комплементарностью. |
Часто ген определяет развитие нескольких признаков организма.
Это явление называется плейотропией. Например, у человека есть
ген, который
отвечает одновременно за развитие дефекта ногтей и коленной
чашечки. У растений
пигмент, отвечающий за образование красного цветка, вызывает также
удлинение
стебля, увеличение массы семян. |
Взаимодействие и множественное действие генов - основа
целостности
генотипа. |
Методы изучения наследственности человека |
Действие законов наследственности распространяются и на
человека.
У человека в кариотипе 46 хромосом (23 пары), что обеспечивает
огромные
комбинативные возможности, Можно сказать, что каждый человек на
Земле уникален
и не похож надругега, за исключением однояйцовых близнецов. |
У человека существует много болезней, обусловленных
наследственными
факторами. Их диагностика имеет важное значение для лечения и
профилактики.
Для изучения наследственности человека существуют следующие
методы: |
- Генеалогический метод - составление и изучение родословных у
нескольких
поколений. Например, установлено, что развитие некоторых
способностей
у человека (музыкальность, математическое мышление)
определяется наследственными
факторами. Генеалогическим методом выявлена наследственная
природа таких
заболеваний, как нарушение углеводного обмена (сахарный
диабет), врожденная
глухота, шизофрения, гемофилия, дальтонизм.
- Близнецовый меетод - изучение развития
признаков у однояйцевых
близнецов, в особенности если они живут в разных условиях.
Однояйцевые
близнецы всегда одного пола, имеют одинаковый генотип. Этим
методом
изучается роль генотипа и среды в формировании признаков
организма.
- Цитогенетический метод - изучает кариотип человека для
выявления
хромосомных и геномных мутаций. Этим методом выявляется
болезнь Дауна.
Ее причина - наличие в кариотипе человека одной лишней
хромосомы (по
21 паре), что приводит к патологии: у больных узкие глаза,
плоское лицо
и резко выраженная умственная отсталость. Рождение детей с
синдромом
Дауна - результат отклонений в ходе мейоза.
|